导语
身材矮小的儿童病因很多，其中之一是生长激素缺乏症。儿童内分泌科医生该如何诊断和治疗，让我们从一个典型的病例一起看看吧。
病例介绍
男性患儿，年龄：7岁9月。
主诉：发现身材矮小3年余。
现病史：3年余前患儿家长发现其身高较同龄儿童矮小，且身高增长缓慢，每年身高增长约3cm。患儿无视物模糊，听力好，嗅觉好，无慢性腹泻，智力正常，学习成绩良好。
家族史：父母体健。父身高：cm，母身高：cm，母亲初潮年龄14岁。家庭经济情况、居住环境良好。
体格检查：T37.0℃，P80次/分，R18次/分，Bp/55mmHg，Wt22kg，Ht.2cm（-2SD），BMI16kg/m2。
神志清，精神反应灵活，五官端正，四肢和身体比例匀称。心肺腹无异常。外生殖器外观无畸形，第二性征男性幼稚。
初步诊断为矮小症，入院后进一步检查。
辅助检查：
血常规、尿常规、粪便常规无异常。肝肾功能、心肌酶谱正常。
糖化血红蛋白：5.1%。胰岛素（空腹）：8.55mU/L；空腹血糖：4.87mmol/L。皮质醇（Cor）：11.76ug/dl。
癌胚抗原（CEA）：0.67ng/ml。甲胎蛋白（AFP）：1.35ng/ml。甲状腺五项：正常范围。
IGF-1：67.50ng/ml，IGF-BP3：2.72ng/ml。
心电图：心电图在正常范围内。
肝胆脾胰、后腹膜、肾上腺、肾输尿管、甲状腺B超未见明显异常。
骨龄：6岁-。
垂体：垂体前后叶间见未强化影，囊肿可能（神经外科会诊读片，考虑Rathke’s囊肿，无特殊处理，定期随访）。
病例特点：患儿，7岁9月男童，因「发现身材矮3年余」入院，每年身高增长约3cm；
查体：身高.2cm，身材匀称，精神反应灵活，第二性征幼稚；辅助检查：两次激发试验GH峰值：4.22ng/ml，IGF-1：67.5ng/ml，骨龄落后于年龄。该患儿符合生长激素缺乏症（GHD）的诊断。
GHD的诊断标准
对于GHD的诊断目前尚无金标准，需要根据儿童发育特征和生物化学试验确定，满足以下全部标准则可确诊[1]：
1.身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下者（或低于平均数减两个标准差）。
2.匀称型身材矮小。
3.生长缓慢，生长速度小于7cm/年（3岁以下）；小于5cm/年（3岁～青春期前），小于6cm/年（青春期）。
4.骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。
5.两种药物激发试验结果均示GH峰值低下（10μg/L）。
6.智能正常。
7.血IGF-1低于正常。
GHD的治疗方案
使用人重组生长激素（rhGH），可有效提高GHD患者的生长速率，改善最终成人身高（表1）。
需要注意的是，不同患者对rhGH的治疗反应存在个体差异。使用过程中需定期监测与评估。rhGH的治疗效果存在剂量依赖效应，可根据患儿情况调整治疗方案。开始治疗前，应向患儿家长进行宣教，rhGH治疗是一个较为长期的过程。为改善成年时身高，治疗应至少持续1年以上。而且，随访评估是治疗过程中必不可少的一部分。使用rhGH治疗过程中，应以3个月为周期进行随访，评估治疗效果，监测不良反应发生（表2）。
rhGH使用效果评估
GHD患者使用生长发育指标作为rhGH治疗效果的评估。第一年治疗有效的指标为：1.身高SDS增加0.3～0.5以上。2.生长速率较前增加3cm/年以上。3.生长速率SDS大于1。
回到最开始的病例。患儿经诊断后开始使用rhGH2.5U/d（0.11U/kg.d）进行治疗。
随访结果
治疗一个月：IGF-1：ng/ml，身高长1.2cm；
治疗四个月：IGF-1：ng/ml，身高长4.7cm；
治疗八个月：IGF-1：ng/ml，身高长8.9cm；
治疗一年：IGF-1：ng/ml，身高长13.0cm。
经过治疗后，患儿的身高增长得到了明显的改善。
互动问题
在临床实践中，如何让患者及家长得到满意的治疗效果是儿科医生面临的新挑战。关于GHD的治疗，还有很多值得探讨的问题：
●诊断过程中GH激发试验，应注意哪些特殊情况？
●使用rhGH治疗矮小症是否有远期不良反应？
●血IGF-1在评估rhGH治疗效果中的意义？
●如何提高rhGH的治疗效果？
●青春期后患者进入过渡期，如何使用rhGH？
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